Pesquisadora passa anos estudando gene, e sua filha nasce com doença causada por ele

Antes da filha nascer, a bióloga do desenvolvimento na Universidade de Saúde e Ciências do Oregon, Soo-Kynung já havia encontrado uma pesquisa que ela considerava fascinante, demonstrando que ratos que não portam genes FOXG1 não formam cérebros. As informações são da Folha de S. Paulo.

A mesma constatação se aplicaria a seres humanos. Fato que a especialista que trabalha há anos com a família FOX genes comprovou com a chegada de sua filha Yuna Lee.

A menina sofre uma mutação no gene, sendo vítima de convulsões que fazem seu corpo tremer violentamente e de choro inconsolável, além de não falar, não andar e não conseguir ficar em pé.

Soo-Kyung também já tinha conhecimento que mutações nocivas do FOXG1 são raras - o gene passa por mutações espontâneas durante a gestação - e usualmente não hereditárias.

O número de pacientes conhecidos da Síndrome do FOXG1 é de apenas 300 no planeta.

Soo-Kyung tenta concentrar seus deveres científicos e maternos pesquisando o distúrbio que atinge sua filha. Com a ajuda de Jae Lee, seu marido, também pesquisador, ela estuda mais profundamente como funciona o gene FOXG1 e por que mutações como a encontrada em Yuna são tão devastadoras.

Yuna tem oito anos e ainda usa um macacão semelhante ao de um bebê, sobre uma fralda. A menina tem um cérebro menor e de funcionamento incompleto.

Em junho de 2016, Soo-Kyung foi derrubada pelo estresse. A pesquisadora enfrenta um percurso desafiador após ser diagnosticada como neurite vestibular, uma infecção que envolve os nervos que ligam o cérebro ao ouvido.

Segundo a pesquisadora, sua perda de capacidade, que em parte espelha a de sua filha, a ajuda a compreender “o mundo que Yuna precisa enfrentar; com sua capacidade limitada de controlar seu corpo”.

Como Yuna, Soo-Kyung precisa de terapia física, ocupacional e de fala.

A menina hoje assiste aulas em uma turma regular de segunda séria, responde cada vez mais frequentemente, através do contato visual e ruídos, quando seu nome é mencionado, mas precisa de ajuda em todas as atividades, que inclui troca de fraldas e alimentação.

Os pais de Yuna planejam se mudar para mais perto do hospital e de seus laboratórios, a fim de facilitar a vida da filha.

Segundo o diretor de genética humana no Wellcome Trust Sanger Institute, Matthew Hurles, pesquisas demonstram que, a cada ano, cerca de 400 mil bebês nascem em todo o mundo portando distúrbios neurológicos causados por mutações aleatórias.

(Com informações da Folha de S. Paulo)