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Síndrome do olho de gato, descubra mais sobre a doença rara

terça-feira, 01/10/2019, 18:17 - Atualizado em 01/10/2019, 18:17 - Autor: (Com informações Vida Ativa)


A doença surge de uma mutação genética no genoma do doente que pode se desenvolver nos primeiros três meses de gestação
A doença surge de uma mutação genética no genoma do doente que pode se desenvolver nos primeiros três meses de gestação | (Reprodução)

A síndrome do olho de gato nada tem a ver com gatos e é uma doença rara também conhecida como Trissomia 22, uma vez que está relacionada com o cromossoma 22 do ser humano.

De acordo com os especialistas, esta anomalia apresenta caraterísticas variáveis, incluindo problemas na epiderme junto de vários órgãos ou mesmo problemas de déficit cognitivo. Apesar de todas estas caraterísticas, uma é muito peculiar dos olhos dos portadores.

O olho dos doentes apresenta uma íris muito clara, uma vez que a camada média do olho praticamente não existe, parecendo assim o olho de um gato, daí o nome síndrome do olho de gato. A este fenômeno chama-se coloboma da íris. Apesar desta caraterística estranha no olho, a visão é mantida, podendo aparecer muitos outros problemas e sintomas.

COMO A SÍNDROME DO OLHO DE GATO SURGE?

Segundo os médicos, a síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta material genético a mais no cromossoma 22 de um dos pais, sendo que normalmente é proveniente do pai.

A maioria dos casos surge de uma mutação genética no genoma do doente, nos primeiros três meses de gestação. Cerca de 7 casos em cada 74.000 nascimentos, nem sempre é fácil fazer o diagnóstico.

No entanto, ele é feito maioritariamente na fase neonatal (logo após o nascimento) ou então na infância.

QUAIS AS CARATERÍSTICAS DA SÍNDROME?

Os sintomas da doença variam uma vez que podem estar relacionados com o olho do doente ou com os diferentes órgãos afetados, podendo o doente ter diversos dos sinais seguintes ou apenas um ou dois. Durante a gestação, pode acontecer do bebê nascer com problemas de desenvolvimento de diversas partes do corpo.

ÁS CARACTERÍSTICAS ASSOCIADAS AO OLHO

Oclusão congênita da coloboma que afeta a íris: podendo sofrer uma diferença de tonalidade ou mesmo uma falha na íris como; olhos muito espaçados entre si; cantos dos olhos caídos; fissuras nas pálpebras; estrabismo; sensibilidade à luminosidade; cegueira.

Quando os olhos não apresentam diferenças visíveis outras caraterísticas podem ser indicativas de acordo com os órgãos afetados a exemplo de problemas cardíacos, problemas intestinais, especialmente no ânus, problemas renais e urinários, icterícia, baixa estatura, escolioses ou hérnias, atraso mental, podendo ser de uma forma leve ou mais intensa entre outras.

 

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